Титин, или коннектин, является самым большим из известных белков и состоит из 38 138 аминокислот. Он участвует в сокращении поперечно-полосатых мышц сердца. Мутации в нем вызывают дилатационную кардиомиопатию, при которой увеличивается объем полостей сердца без утончения стенок. Это способствует развитию сердечной недостаточности и внезапной смерти.
В ходе исследования ученые проанализировали состояние 141 пациента с алкогольной кардиомиопатией, которая развивается, например, при употреблении семи бутылок вина в неделю в течение пяти или более лет. Оказалось, что 13,5 процента людей имели дефектный ген титина, и эта доля намного выше, чем среди всего населения в целом.
Исследователи также опросили 716 человек с дилатационной кардиомиопатией с целью узнать, какое количество спиртного они выпивали. Хотя никто не употреблял достаточно алкоголя для развития алкогольной сердечной недостаточности, функции сердца нарушались даже при небольшом превышении рекомендуемого количества в неделю (140 миллилитров чистого этанола).
